DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST
( genetika = nauka o dědičnosti a proměnlivosti)
- genetika je základem evoluce
- dědičnost a proměnlivost jsou základními znaky života, uplatňují se současně
dědičnost: schopnost předávat potomkům vlohy ( předpoklady vlastností )
: potomek je částečně podobný rodičům ( alespoň v základních znacích )
: zajišťuje zachování druhu
proměnlivost ( variabilita ): vede k novým kombinacím vloh nebo ke vzniku vloh nových
: potomci se jimi částečně liší od rodičů
: většinou dochází k rozlišení od rodičů v nepatrných znacích
: je základem vývoje ( evoluce ) – k evoluci je potřeba čas,
náhlé změny jsou většinou života neschopné
ZÁKLADNÍ POJMY
znak: jakákoliv vlastnost organismu ( barva vlasů, očí..)
: podstatou všech znaků je existence enzymu, který vede k určité biochemické reakci –
z řady těchto reakcí pak nakonec vznikne konkrétní znak
rozdělení: podle toho o jakou vlastnost se jedná
a) znaky kvalitativní – barva květu, srsti, očí ....
- tvar semen, plodů..
b) znaky kvantitativní – můžeme zde měřit různý stupeň ( kvantitu ) znaku
- výška, délka, hmotnost, bohatost květu, tlak, IQ..
fenotyp: soubor všech znaků organismu
: jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě nebo stupni
gen ( vloha ): hmotný předpoklad znaku
: úsek DNA, který zodpovídá za syntézu jedné bílkoviny
: jsou geny strukturní, regulační a geny pro syntézu t-RNA a r-RNA
: geny se vyskytují v různých formách – alelách ( například gen pro strukturu
hemoglobinu se vyskytuje v několika alelách – proto existuje více typů
hemoglobinu )
: v populaci může být alel jednoho genu několik, ale u jednoho jedince se
mohou setkat maximálně 2 různé alely ( protože máme diploidní počet
chromozómů v tělových buňkách )
a) geny velkého účinku – mají velký odraz na fenotypu ( většinou kvalitativní znaky )
- jeden gen zodpovídá za jeden znak
b) geny malého účinku – mají menší projev na fenotypu (výsledný znak je dán
součtem jejich účinků a vlivu prostředí –znaky kvantitativní)
- musí se spojit několik genů, aby se vytvořil jeden znak
genotyp: soubor všech genů – veškerá genetická výbava jedince
: genotyp obsahuje více informací než se ve fenotypu objeví
gen + prostředí ------> znak
genotyp + prostředí -----------> fenotyp
: část genotypu uložená v buňce se nazývá genom ( může být jaderný i mimojaderný)
GENETIKA BUNĚK
- v buňkách je genetická informace uložena v DNA, jinak je to u prokaryot a eukaryot
1. Prokaryotická buňka
- má hlavní část informace uloženou v bakteriálním chromozómu ( buněčný aparát ),
doplňkovou část mají uloženou v plazmidech
a) bakteriální chromozom – jedna kruhová molekula DNA
- obsahuje několik tisíc genů
- neobsahuje histony
- neprobíhá zde mitóza, jen replikace kruhové molekuly
- v jedné buňce je vždy jen jedna alela každého genu
( protože je každá prokaryota haploidní – každá alela se projeví
na fenotypu )
b) plazmidy – rozšiřující genetická informace
- jedná se o přídatné kruhové molekuly DNA v cytoplazmě
- obsahují 2 až několik set genů
- replikují se nezávisle na jaderném aparátu ( mohou být přítomny v různém
počtu ve fenotypu )
- obsahují například geny podmiňující rezistenci na antibiotika, geny pro
syntézu vlastních antibiotik, pro tvorbu enzymu rozkládající organické látky
- fertilitní plazmidy – zajišťují sexuální procesy u bakterií
- jsou velmi proměnlivé, mohou přecházet do jiných buněk – rovněž
zajišťují jakési pohlavní rozmnožování, tím je umožněn přenos genetické
informace
- jsou proměnlivé: přímo ( transformace)
: prostřednictvím virů ( transdukce retrovirů )
: uměle využíváno v umělém inženýrství
( biotechnologie )
- bakterie díky proměnlivosti mohou rozšiřovat svoji genetickou informaci o
celé nové geny,získávat nové vlastnosti a přizpůsobivost–výhoda v evoluci
2. Eukaryotická buňka
- základní genetická informace uložena v odděleném jádře rozdělená do více
chromozómů
- chromozómy obsahují i pomocné bílkoviny ( např. histony )
- jsou buď rozvinuté, nebo kondenzované
- doplňující genetickou informaci obsahují i chloroplasty a mitochondrie – jsou to
kruhové molekuly DNA jako u prokaryot
- každý druh organismů obsahuje v jádře konstantní počet a tvar chromozómů -
karyotyp ( je odlišný u muže a u ženy )
- každý gen má na chromozómu obvykle své místo – lokus, lze proto konstruovat
chromozómové mapy
- počet chromozómů: v tělových ( somatických ) buňkách diploidní ( 2n) počet
- každý chromozom je zde dvakrát
- ve stejných lokusech mohou být buď stejné nebo různé
alely téhož genu
: v pohlavních buňkách(gametách)je jen haploidní počet ( n )
- je zde jen jedna chromozónová sada
- u každého znaku je jen jedna alela
segregace a kombinace chromozómů ( ale i alel v nich ):
- při meióze se do každé gamety dostává jen jeden z páru homologních chromozómů
-> segregace ( rozchod ) – gameta proto obsahuje jen jednu alelu od každého genu
- v gametě se pak sejdou různé náhodné kombinace chromozómů: z každého páru
alel se do gamety dostane pouze jedna alela ( buď otcovská nebo mateřská )
- geny obsažené v jednom chromozómu se dědí společně – vazba vloh
- segregace, kombinace a crossing-over jsou základem vnitřní proměnlivosti genotypu
chromozómové určení pohlaví:
- každá sada chromozómů obsahuje kromě autozómů ( tělových, somatických
chromozómů ) i heterochromozóm ( pohlavní chromozom, genozom ) ->
( například u člověka je jedna sada, která má 22 autozómů a 1 heterochromozom )
- heterochromozomy jsou dvojího typu X a Y ( heterochromozom Y je malý, někdy
může dokonce i chybět )
- kombinace XX při oplození v diploidní zygotě značí první pohlaví
- kombinace XY ( popř. XO – pokud Y chromozom chybí ) značí druhé pohlaví
- kombinace YY nemůže vzniknout
- existují 2 základní typy určení pohlaví:
a) typ savčí ( drosophilia )
- tvoří vajíčka jen jednoho typu – s heterochromozómem X
- spermie dvojího typu – s heterochromozómem X a Y
- spermie rozhoduje o pohlaví
- využívá to většina řádů hmyzu, některé ryby, plazi, savci, většina
dvoudomých rostlin ( kopřiva, konopí )
- platí i u člověka ( ženy – XX, muži XY )
b) typ ptačí ( abraxas )
- opačně – spermie jen s X heterochromozómem, vajíčka buď s X anebo
s Y
- o pohlaví se rozhoduje tedy při oplození vajíčka
- využívají to motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi, ptáci, u rostlin
je to jen ojediněle
GENETIKA ORGANISMŮ
- první zákonitosti genetiky organismů popsal Johan Gregor Mendel
- Mendel prováděl křížení u více než 20 druhů rostlin, hlavně u hrachu
a výsledky staticky hodnotil
- zpočátku nevzbudil tím nějaký větší ohlas, nebyl vůbec pochopen
- až po 35 letech byly jeho zákonitosti ,, znovuobjeveny ,, - > vytvořeny Mendelovy
zákony dědičnosti
křížení ( = hybridizace ):
- kříženci se nazývají hybridi
- jedná se o základní metodu genetiky, umožňuje vytváření nový odrůd rostlin nebo
plemen živočichů
- jedná se o pohlavní rozmnožování zaměřené na vybrané jedince a následné sledování
znaků jejich potomstva
- ve šlechtitelství se tak vybírají vhodní výchozí jedinci, aby bylo dosaženo vyšší
užitkovosti, odolnosti a jiných potřebných vlastností
- dnes se používá i somatická hybridizace – spojením dvou somatických buněk
různých jedinců vznikne hybridní buňka
( využívá se to např. při výrobě protilátek )
- hybridizační efekt – potomci se liší od rodičů ( jak genotypem, tak fenotypem )
- při pohlavním rozmnožování dochází ke kombinaci genetického materiálu rodičovských jedinců – potomstvo je od rodičů odlišné - > tohle je výhodné pro vývoj ( evoluci )
- využívá se k získání nových kombinací při kžížení
- při nepohlavním rozmnožování vznikají noví jedinci z jednoho rodiče – jsou proto geneticky zcela shodní -> klony ( udržuje se genotyp ) – je výhodné k adaptaci druhů na stabilní podmínky
- využívá se k namnožení křížením vzniklých jedinců
dědičnost kvalitativních znaků:
- patří mezi mě znaky monogenní ( podmíněné jedním genem )
značení: gen se obvykle značí velkým písmenem
: alely tohoto genu buď velkým či malým písmenem ( jsou-li 2 ) nebo písmenem
s indexem ( je-li jich víc )
: křížení se značí: x
homozygot: ve stejných lotusech určitého chromozómu má stejné alely téhož genu
: obě alely jsou stejné ( téhož genu )
: je tedy v tomto genu homozygotní ( AA, aa = dominantní homozygot )
: vytváří stejné gamety
heterozygot: zdědil po každém rodiči jinou alelu téhož genu – je tedy v tomto genu
heterozygotní ( Aa)
: vytváří různé gamety
vzájemné vztahy alel:
- z nich vycházejí Mendelovy zákony
- lze rozpoznat u heterozygotů, protože homozygoti mají alely stejné
- rozlišujeme 3 základní vztahy alel:
a) úplná dominance a recesivita – jedna alela ( dominantní – A ) zcela
převládá nad druhou alelou ( recesivní – a )
- jedna konkrétní barva
b) neúplná dominance a recesivita – dominantní alela nepřevládá zcela nad
recesivní- uplatňují se obě
- jedna částečně převládá (kombinace barev)
c) intermediarita – obě alely se uplatní ve fenotypu stejně
- u potomstva se mohou vyskytnout 3 kombinace: A – červená barva, a – bílá barva
a) AA ( dominantní homozygot ) – květy červené
b) aa ( recesivní homozygot ) – květy bílé
c) Aa ( heterozygot ) – barva květu závisí na vztahu alel:
- úplná dominance ( AA ) – květy červené
- neúplná dominance – květy světleji červené
- intermediarita – květy růžové ( mix )
autozomální dědičnost:
- znaky jsou určovány geny umístěnými na autozómech ( dědičnost tedy není vázaná
na pohlaví )
- monohybridizmus:
- znamená, že sledujeme při křížení jeden gen ( zkoumaný jedinec se nazývá
monohybrid )
- značení: P – rodičovská (parentální ) generace
F1 – první dceřinná ( filiální ) generace – veškeré potomstvo jedněch rodičů
F2 – druhá dceřinná generace – potomstvo, kdy rodiči se stali jedinci
F1 generace
- ke zjištění možných genotypových kombinací u potomstva se sestavují kombinační
čtverce
a) křížením 2 homozygotů dominantních ( AA : AA )
gamety | A | A |
A | AA | AA |
A | AA | AA |
výchozí květy jsou červené-> potomci jsou taky
červení
- potomstvo je stejné ( uniformní – čistá linie ), shodné s rodiči
b) křížením 2 homozygotů recesivních ( aa: aa )
gamety | a | a |
a | aa | aa |
a | aa | aa |
výchozí květy červené -> potomci taky
- potomstvo je opět stejné, uniformní
c) křížení homozygota dominantního a resesivního ( AA : aa )
AA – červená, aa - bílá
gamety | A | A |
a | Aa | Aa |
a | Aa | Aa |
- potomstvo je sice opět navzájem uniformní, ale jsou to heterozygoti -
nejedná se o čistou linii, genotypově se liší od rodičů
- fenotyp závisí na vzájemném vztahu alel
- při úplné dominanci je potomstvo shodné s rodiči
- při neúplné dominanci se od obou rodičů liší
d) křížení dominantního homozygota a heterozygota ( AA : Aa )
gamety | A | A |
A | AA | AA |
a | Aa | Aa |
- potomstvo už není shodné, potomci jsou 50% AA a 50% Aa
e) křížení recesivního homozygota s heterozygotem ( aa : Aa )
gamety | a | a |
A | Aa | Aa |
a | aa | aa |
- potomstvo stejné jako u předešlého křížení ( 50 % Aa – 50 % aa )
f) křížení dvou heterozygotů ( Aa : Aa )
gamety | A | a |
A | AA | Aa |
a | Aa | aa |
- potomstvo se rozštěpí na 3 různé genotypy
gonozomální dědičnost:
- dědičnost vázaná na pohlaví
- geny pro takto děděné znaky jsou lokalizovány na heterochromozómech ( X,Y)
- znak se projeví buď na ženském nebo mužském pohlaví
- heterochromozómy X a Y se shodují v malém úseku ( část homologní )
- větší část heterochromozómu je však heterologní ( obsahuje jiné geny – ty se od sebe
liší velikostí a kapacitou )
- chromozom Y ( během života se zmenšuje ) nese na heterologní části jen
málo genů a nemá na své heterelogní části odpovídající alely chromozomu X
- proto se poruchy genů z heterologní části chromozómu X projeví u pohlaví
daného kombinací XY vždy, kdežto u pohlaví daného kombinací XX jen tehdy
jeli porušená alela současně u obou X chromozómů
- v těchto případech záleží na tom, který z rodičů danou alelu poskytuje
dědičnost kvantitativních znaků:
- ty jsou obvykle určeny spoluprácí více genů ( malého účinku ) – znaky polygenní
- jde o většinu znaků
- dědičnost kvůli spolupráci více genů najednou bývá velice složitá – existuje
velký počet genotypů i fenotypů
- některé alely ( neaktivní ) přitom neovlivňují hodnotu znaku, jiné alely
( aktivní ) hodnotu znaku ovlivňují
- nejvíce potomků má průměrné hodnoty daného znaku
- rozložení četností jednotlivých genotypů odpovídá Gaussově křivce
- kvantitativní znaky jsou také daleko více ovlivňovány prostředím: stejné genotypy
se pak mohou lišit fenotypem( příkladem mohou být rostliny stejného genotypu rostoucí v nepříznivých a příznivých podmínkách, stejně tak jako lépe živená kráva má větší dojivost, než kráva špatně živená, i když mají stejný genotyp )
dědivost ( heritabilita ): proměnlivost organismů je dána jak geneticky (dědičná proměnlivost)
tak je dána i vlivem vnějšího prostředí ( nedědičná proměnlivost )
=> jejich poměr se nazývá dědivost
: dědivost se vyjadřuje pomocí koeficientu dědivosti ( h2), který nabývá
hodnot v rozmezí 0 až 1 ( blíží-li se k hodnotě 0 – převládá vliv
prostředí, blíží-li se k hodnotě 1 – převládá vliv dědičnosti )
koeficient: vysoký (výška postavy, hmotnost vajec u slepic),nízký ( dojivost u skotu )
PROMĚNLIVOST ( VARIABILITA )
-tendence k rozlišení potomstva ( protikladná k dědičnosti )
-podstata evoluce jako takové – potomci se nepatrným způsobem liší od rodičů
příčiny