• Základní pojmy- znak, fenotyp,gen, genotyp
• Genetika buněk-1.Prokaryotická buňka, 2.Eukaryotická buňka
• Genetika organismů-křížení, dědičnost kvalitativních znaků, dědičnost kvantitativních znaků
• Proměnlivost - příčiny proměnlivosti, mutace podle rozsahu, mutace podle způsobu vyvolání, význam mutací
• Genetická struktura populace a její vývoj, faktory ovlivňující genetickou rovnováhu
• Aplikace genetiky
• Šlechtitelství

DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST

( genetika =  nauka o dědičnosti a proměnlivosti)

 

- genetika je základem evoluce

- dědičnost a proměnlivost jsou základními znaky života, uplatňují se současně

 

dědičnost: schopnost předávat potomkům vlohy ( předpoklady vlastností )

                : potomek je částečně podobný rodičům ( alespoň v základních znacích )

                : zajišťuje zachování druhu

 

proměnlivost ( variabilita ): vede k novým kombinacím vloh nebo ke vzniku vloh nových

                                              : potomci se jimi částečně liší od rodičů

                                              : většinou dochází k rozlišení od rodičů v nepatrných znacích

                                              : je základem vývoje ( evoluce ) – k evoluci je potřeba čas,

                                               náhlé změny jsou většinou života neschopné

 

ZÁKLADNÍ POJMY

znak: jakákoliv vlastnost organismu ( barva vlasů, očí..)

        : podstatou všech znaků je existence enzymu, který vede k určité biochemické reakci –

          z řady těchto reakcí pak nakonec vznikne konkrétní znak

 

rozdělení: podle toho o jakou vlastnost se jedná

                        a) znaky kvalitativní – barva květu, srsti, očí ....

                                                          - tvar semen, plodů..

                        b) znaky kvantitativní – můžeme zde měřit různý stupeň ( kvantitu ) znaku

                                                            - výška, délka, hmotnost, bohatost květu, tlak, IQ..

 

fenotyp: soubor všech znaků organismu

             : jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě nebo stupni

 

gen ( vloha ): hmotný předpoklad znaku

                     : úsek DNA, který zodpovídá za syntézu jedné bílkoviny

                     : jsou geny strukturní, regulační a geny pro syntézu t-RNA a r-RNA

                     : geny se vyskytují v různých formách – alelách ( například gen pro strukturu

                      hemoglobinu se vyskytuje v několika alelách – proto existuje více typů

                      hemoglobinu )

                      : v populaci může být alel jednoho genu několik, ale u jednoho jedince se

                      mohou setkat maximálně 2 různé alely ( protože máme diploidní počet

                      chromozómů  v tělových buňkách )

a)      geny velkého účinku – mají velký odraz na fenotypu ( většinou kvalitativní znaky )

                                        - jeden gen zodpovídá za jeden znak

b)   geny malého účinku – mají menší projev na fenotypu (výsledný znak je dán

                                         součtem jejich účinků a vlivu prostředí –znaky kvantitativní)

                                                    - musí se spojit několik genů, aby se vytvořil jeden znak

 

genotyp: soubor všech genů – veškerá genetická výbava jedince

             : genotyp obsahuje více informací než se ve fenotypu objeví

                            gen + prostředí ------> znak

                            genotyp + prostředí -----------> fenotyp

             : část genotypu uložená v buňce se nazývá genom ( může být jaderný i mimojaderný)

GENETIKA BUNĚK

- v buňkách je genetická informace uložena v DNA, jinak je to u prokaryot a eukaryot

 

1. Prokaryotická buňka

            - má hlavní část informace uloženou v bakteriálním chromozómu ( buněčný aparát ),

              doplňkovou část mají uloženou v plazmidech

     a) bakteriální chromozom – jedna kruhová molekula DNA

                                                - obsahuje několik tisíc genů

                                                - neobsahuje histony

                                                - neprobíhá zde mitóza, jen replikace kruhové molekuly

                                                - v jedné buňce je vždy jen jedna alela každého genu

                                                ( protože je každá prokaryota haploidní – každá alela se projeví

                                                  na fenotypu )

     b) plazmidy – rozšiřující genetická informace

                         - jedná se o přídatné kruhové molekuly DNA v cytoplazmě

                         - obsahují 2 až několik set genů

                         - replikují se nezávisle na jaderném aparátu ( mohou být přítomny v různém

                           počtu ve fenotypu )

                         - obsahují například geny podmiňující rezistenci na antibiotika, geny pro

                           syntézu vlastních antibiotik, pro tvorbu enzymu rozkládající organické látky

                          - fertilitní plazmidy – zajišťují sexuální procesy u bakterií

                          - jsou velmi proměnlivé, mohou přecházet do jiných buněk – rovněž

                            zajišťují jakési pohlavní rozmnožování, tím je umožněn přenos genetické

                            informace

                                            - jsou proměnlivé: přímo ( transformace)

                                                                        : prostřednictvím virů ( transdukce retrovirů )

                                                                        : uměle využíváno v umělém inženýrství

                                                                          ( biotechnologie )

                            - bakterie díky proměnlivosti mohou rozšiřovat svoji genetickou informaci o

                               celé nové geny,získávat nové vlastnosti a přizpůsobivost–výhoda v evoluci

 

2. Eukaryotická buňka

            - základní genetická informace uložena v odděleném jádře rozdělená do více

              chromozómů

                     - chromozómy obsahují i pomocné bílkoviny ( např. histony )

                     - jsou buď rozvinuté, nebo kondenzované

            - doplňující genetickou informaci obsahují i chloroplasty a mitochondrie – jsou to

              kruhové molekuly DNA jako u prokaryot

            - každý druh organismů obsahuje v jádře konstantní počet a tvar chromozómů -

              karyotyp ( je odlišný u muže a u ženy )

            - každý gen má na chromozómu obvykle své místo – lokus, lze proto konstruovat

              chromozómové mapy

            - počet chromozómů: v tělových ( somatických ) buňkách diploidní ( 2n) počet

                                                           - každý chromozom je zde dvakrát

                                                           - ve stejných lokusech mohou být buď stejné nebo různé

                                                             alely téhož genu

                                             : v pohlavních buňkách(gametách)je jen haploidní počet ( n )

                                                           - je zde jen jedna chromozónová sada

                                                           - u každého znaku je jen jedna alela

 

segregace a kombinace chromozómů ( ale i alel v nich ):

            - při meióze se do každé gamety dostává jen jeden z páru homologních chromozómů

             -> segregace ( rozchod ) – gameta proto obsahuje jen jednu alelu od každého genu

            - v gametě se pak sejdou různé náhodné kombinace chromozómů: z každého páru

              alel se do gamety dostane pouze jedna alela ( buď otcovská nebo mateřská )

            - geny obsažené v jednom chromozómu se dědí společně – vazba vloh

            - segregace, kombinace a crossing-over jsou základem vnitřní proměnlivosti genotypu

 

chromozómové určení pohlaví:

            - každá sada chromozómů obsahuje kromě autozómů ( tělových, somatických

             chromozómů ) i heterochromozóm ( pohlavní chromozom, genozom ) ->

            ( například u člověka je jedna sada, která má 22 autozómů a 1 heterochromozom )

            - heterochromozomy jsou dvojího typu X a Y ( heterochromozom Y je malý, někdy

  může dokonce i chybět )

 

            - kombinace XX při oplození v diploidní zygotě značí první pohlaví

            - kombinace XY ( popř. XO – pokud Y chromozom chybí ) značí druhé pohlaví

            - kombinace YY nemůže vzniknout

 

            - existují 2 základní typy určení pohlaví:

                        a) typ savčí ( drosophilia )

                                   - tvoří vajíčka jen jednoho typu – s heterochromozómem X

                                   - spermie dvojího typu – s heterochromozómem X a Y

                                   - spermie rozhoduje o pohlaví

                                   - využívá to většina řádů hmyzu, některé ryby, plazi, savci, většina

                                   dvoudomých rostlin ( kopřiva, konopí )

                                   - platí i u člověka ( ženy – XX, muži XY )

 

                        b) typ ptačí ( abraxas )

                                   - opačně – spermie jen s X heterochromozómem, vajíčka buď s X anebo

                                    s Y

                                   - o pohlaví se rozhoduje tedy při oplození vajíčka

                                   - využívají to motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi, ptáci, u rostlin

                                   je to jen ojediněle

 

GENETIKA ORGANISMŮ

            - první zákonitosti genetiky organismů popsal Johan Gregor Mendel

            - Mendel prováděl křížení u více než 20 druhů rostlin, hlavně u hrachu

            a výsledky staticky hodnotil

            - zpočátku nevzbudil tím nějaký větší ohlas, nebyl vůbec pochopen

            - až po 35 letech byly jeho zákonitosti ,, znovuobjeveny ,, - > vytvořeny Mendelovy

            zákony dědičnosti

 

křížení ( = hybridizace ):

            - kříženci se nazývají hybridi

            - jedná se o základní metodu genetiky, umožňuje vytváření nový odrůd rostlin nebo

            plemen živočichů

            - jedná se o pohlavní rozmnožování zaměřené na vybrané jedince a následné sledování

            znaků jejich potomstva

 

- ve šlechtitelství se tak vybírají vhodní výchozí jedinci, aby bylo dosaženo vyšší

užitkovosti, odolnosti a jiných potřebných vlastností

- dnes se používá i somatická hybridizace – spojením dvou somatických buněk

                                                                    různých jedinců vznikne hybridní buňka

                                                                   ( využívá se to např. při výrobě protilátek )

- hybridizační efekt – potomci se liší od rodičů ( jak genotypem, tak fenotypem )

 

- při pohlavním rozmnožování dochází ke kombinaci genetického materiálu  rodičovských jedinců – potomstvo je od rodičů odlišné - > tohle je výhodné pro vývoj ( evoluci )

- využívá se k získání nových kombinací při kžížení

 

- při nepohlavním rozmnožování vznikají noví jedinci z jednoho rodiče – jsou proto geneticky zcela shodní -> klony ( udržuje se genotyp ) – je výhodné k adaptaci druhů na stabilní podmínky

- využívá se k namnožení křížením vzniklých jedinců

 

dědičnost kvalitativních znaků:

            - patří mezi mě znaky monogenní ( podmíněné jedním genem )

 

značení: gen se obvykle značí velkým písmenem

             : alely tohoto genu buď velkým či malým písmenem ( jsou-li 2 ) nebo písmenem

              s indexem ( je-li jich víc )

             : křížení se značí: x

 

 homozygot: ve stejných lotusech určitého chromozómu má stejné alely téhož genu

                    : obě alely jsou stejné ( téhož genu )

                    : je tedy v tomto genu homozygotní ( AA, aa = dominantní homozygot )

                    : vytváří stejné gamety

 

heterozygot: zdědil po každém rodiči jinou alelu téhož genu – je tedy v tomto genu

                     heterozygotní ( Aa)

                    : vytváří různé gamety

 

vzájemné vztahy alel:

            - z nich vycházejí Mendelovy zákony

            - lze rozpoznat u heterozygotů, protože homozygoti mají alely stejné

            - rozlišujeme 3 základní vztahy alel:

                        a) úplná dominance a recesivita – jedna alela ( dominantní – A ) zcela

                                                                       převládá nad druhou alelou ( recesivní – a )

                                                                           - jedna konkrétní barva

                        b) neúplná dominance a recesivita – dominantní alela nepřevládá zcela nad

                                                                       recesivní- uplatňují se obě

                                                                               - jedna částečně převládá (kombinace barev)

                        c) intermediarita – obě alely se uplatní ve fenotypu stejně

     

             - u potomstva se mohou vyskytnout 3 kombinace: A – červená barva, a – bílá barva

                        a) AA ( dominantní homozygot ) – květy červené

                        b) aa ( recesivní homozygot ) – květy bílé

 

 

                        c) Aa ( heterozygot ) – barva květu závisí na vztahu alel:

                                                                       - úplná dominance ( AA ) – květy červené

                                                                       - neúplná dominance – květy světleji červené

                                                                       - intermediarita – květy růžové ( mix )

 

autozomální dědičnost:

            - znaky jsou určovány geny umístěnými na autozómech ( dědičnost tedy není vázaná

                                                                                                          na pohlaví )

- monohybridizmus:

            - znamená, že sledujeme při křížení jeden gen ( zkoumaný jedinec se nazývá

              monohybrid )

            - značení: P – rodičovská (parentální ) generace

                             F₁ – první dceřinná ( filiální ) generace – veškeré potomstvo jedněch rodičů

                             F₂ – druhá dceřinná generace – potomstvo, kdy rodiči se stali jedinci

                                   F₁ generace

            - ke zjištění možných genotypových kombinací u potomstva se sestavují kombinační

            čtverce

a)      křížením 2 homozygotů dominantních ( AA : AA )

gamety	A	A
A	AA	AA
A	AA	AA

                                                                                                     výchozí květy jsou červené-> potomci jsou taky

                                                                     červení

 

 

                                    - potomstvo je stejné ( uniformní – čistá linie ), shodné s rodiči

 

b)      křížením 2 homozygotů recesivních ( aa: aa )

gamety	a	a
a	aa	aa
a	aa	aa

                                       výchozí květy červené -> potomci taky

 

 

 

                                   - potomstvo je opět stejné, uniformní

 

                        c)    křížení homozygota dominantního a resesivního ( AA : aa )

                                                                                                          AA – červená, aa - bílá

gamety	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

 

 

 

 

                                   - potomstvo je sice opět navzájem uniformní, ale jsou to heterozygoti -

                                   nejedná se o čistou linii, genotypově se liší od rodičů

                                   - fenotyp závisí na vzájemném vztahu alel

                                               - při úplné dominanci je potomstvo shodné s rodiči

                                               - při neúplné dominanci se od obou rodičů liší

 

                        d)    křížení dominantního homozygota a heterozygota ( AA : Aa )

 

gamety	A	A
A	AA	AA
a	Aa	Aa

 

 

 

 

                                   - potomstvo už není shodné, potomci jsou 50% AA a 50% Aa

 

 

 

                        e)     křížení recesivního homozygota s heterozygotem ( aa : Aa )

gamety	a	a
A	Aa	Aa
a	aa	aa

 

 

 

 

                                      - potomstvo stejné jako u předešlého křížení ( 50 % Aa – 50 % aa )

                        f)    křížení dvou heterozygotů ( Aa : Aa )

gamety	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

 

 

 

 

                                   - potomstvo se rozštěpí na 3 různé genotypy

gonozomální dědičnost:

            - dědičnost vázaná na pohlaví

            - geny pro takto děděné znaky jsou lokalizovány na heterochromozómech ( X,Y)

            - znak se projeví buď na ženském nebo mužském pohlaví

            - heterochromozómy X a Y se shodují v malém úseku ( část homologní )

            - větší část heterochromozómu je však heterologní ( obsahuje jiné geny – ty se od sebe

              liší velikostí a kapacitou )

                        - chromozom Y ( během života se zmenšuje ) nese na heterologní části jen

                        málo genů a nemá na své heterelogní části odpovídající alely chromozomu X

                        - proto se poruchy genů z heterologní části chromozómu X projeví u pohlaví

                        daného kombinací XY vždy, kdežto u pohlaví daného kombinací XX jen tehdy

                        jeli porušená alela současně u obou X chromozómů

                        - v těchto případech záleží na tom, který z rodičů danou alelu poskytuje

 

dědičnost kvantitativních znaků:

            - ty jsou obvykle určeny spoluprácí více genů ( malého účinku ) – znaky polygenní

            - jde o většinu znaků

            - dědičnost kvůli spolupráci více genů najednou bývá velice složitá – existuje

            velký počet genotypů i fenotypů

                         - některé alely ( neaktivní ) přitom neovlivňují hodnotu znaku, jiné alely

                        ( aktivní ) hodnotu znaku ovlivňují

                        - nejvíce potomků má průměrné hodnoty daného znaku

                        - rozložení četností jednotlivých genotypů odpovídá Gaussově křivce

            - kvantitativní znaky jsou také daleko více ovlivňovány prostředím: stejné genotypy

            se pak mohou lišit fenotypem( příkladem mohou být rostliny stejného genotypu rostoucí v nepříznivých a příznivých podmínkách, stejně tak jako lépe živená kráva má větší dojivost, než kráva špatně živená, i když mají stejný genotyp )

 

dědivost ( heritabilita ): proměnlivost organismů je dána jak geneticky (dědičná proměnlivost)

                                    tak je dána i vlivem vnějšího prostředí ( nedědičná proměnlivost )

                                               => jejich poměr se nazývá dědivost

                                   : dědivost se vyjadřuje pomocí koeficientu dědivosti ( h²), který nabývá

                                   hodnot v rozmezí 0 až 1 ( blíží-li se k hodnotě 0 – převládá vliv

                                   prostředí, blíží-li se k hodnotě 1 – převládá vliv dědičnosti )

koeficient: vysoký (výška postavy, hmotnost vajec u slepic),nízký ( dojivost u skotu )

 

PROMĚNLIVOST ( VARIABILITA )

-tendence k rozlišení potomstva ( protikladná k dědičnosti )

-podstata evoluce jako takové – potomci se nepatrným způsobem liší od rodičů

příčiny