- dlouho zůstávala nevysvětlena postata mechanismu dědičnosti, až v roce 1953 se podařilo zakladateli molekulární biologie Watsonovi Crickovi objasnit molekulární strukturu DNA a navrhnout její model v podobě dvojité šroubovice
- strukturou molekuly DNA lze objasnit způsob její reprodukce a její význam
Nukleové kyseliny
- makromolekulární látky, které uchovávají a přenášejí genetickou informaci (nesou informaci pro průběh všech životních procesů)
- sacharidové jednotky – D-ribóza (RNA), 2-deoxy-D-ribóza (DNA)
- stavebními jednotkami NA jsou nukleotidy, ty vznikají spojením:
- stavba:
- dusíkaté báze: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin (DNA) a A, G, C, Uracyl (RNA)
- zbytek kyseliny fosforečné
- jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátů do polynukleotidového řetězce (pořadí nukleotidů v řetězci – tzv. primární struktura má zásadní význam pro přenos genetické informace)
- molekula DNA je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci, které se spolu stáčejí jako pravotočivá šroubovice (double helix) – obě vlákna jsou navzájem poutána vodíkovými vazbami mezi bázemi
- DNA
- z prostorových důvodů se vodíkové vazby tvoří pouze mezi určitými (komplementárními) bázemi – jev se označuje jako komplementarita bází (ta je podstatou genetického kódování) – mezi A-T jsou 2H-můstky, mezi C-G jsou 3H-můstky
- molekuly RNA jsou tvořeny (až na určité výjimky) jedním polynukleotidovým řetězcem
- RNA
- ribozomální rRNA = stavební složka ribozomů
- rozlišujeme tři hlavní typy ribonukleových kyselin:
- mediátorová (messenger) mRNA = zprostředkovává přenos genetické informace z DNA na bílkoviny
- transferová tRNA = přenášejí aktivované AMK při proteosyntéze z cytoplazmy do místa proteosyntézy (na ribozom)
- k pochopení problému přenosu této genetické informace je nutné seznámit se se syntézou nuklových kyselin a se syntézou bílkovin (proteosyntézou)
Syntéza nukleových kyselin
- je předpokladem pro všechny ostatní syntézy v buňce, neboť na ní závisí syntéza bílkovin, a tím i tvorba enzymů, které jsou základem buněčného metabolismu
- replikace je děj, při kterém vznikají z jedné molekuly DNA dvě identické (shodné) molekuly DNA
BIOSYNTÉZA DNA (= REPLIKACE)
- stavebním materiálem pro syntézu molekuly DNA jsou volné nukleotidy (deoxyribonukleotidy), k jejichž spojení do polynukleotidového řetězce je nutný enzym DNA-polymeráza
- energii pro kovalentní vazby mezi nukleotidy dodává ATP
- každý z obou mateřských vláken slouží jako vzor (matrice) pro syntézu doplňkového (komplementárního) řetězce
- průběh: řetězec DNA se otevře a nabude tvar vidlice, volné nukleotidy (ve formě nukleosidtrifosfátů) se přiřazují podle principu komplementarity k „obnaženým“ bázím obou řetězců
- každá z obou nových molekul DNA má tedy jedno vlákno „staré“ a jedno „nové“, obě molekuly jsou navzájem stejné a jsou identické i s původní molekulou
- syntéza DNA vyžaduje jako výchozí stavební materiál nukleosidtrifosfáty (ATP + nukleotid) a je tedy energeticky velmi náročná
- obdoba syntézy DNA
BIOSYNTÉZA RNA (= TRANSKRIPCE)
- stavebním materiálem jsou volné nukleotidy (ribonukleotidy), energii dodává ATP, enzym je zde RNA-polymeráza
- průběh: syntéza RNA probíhá většinou podle matrice molekuly DNA (pouze u virů neobsahujících DNA je matricí RNA), obě vlákna DNA se opět oddělují a podle principu komplementarity se přiřazují ribonuklotidy s příslušnými bázemi G-C, A-U
- jakmile RNA-polymeráza nukleotidy spojí, oddělí se hotová molekula RNA od své DNA matrice
bílkoviny jsou makromolekulární sloučeniny, které vznikají pospojováním aminokyselin peptidovou vazbou
SYNTÉZA BÍLKOVIN (= PROTEOSYNTÉZA, TRANSLACE)
- takto vzniklý řetězec nazýváme polypeptidový řetězec
- vlastnosti molekul bílkovin, které podmiňují jejich specifické funkce v buňce, jsou dány pořadím aminokyselin v tomto polypeptidovém řetězci
- řídícím vzorem (matricí) jsou pro syntézu polypeptidového řetězce molekuly RNA, přesněji určitý typ molekul RNA, který označujeme jako informační čili mediátorová RNA (mRNA)
- výchozím materiálem pro tuto syntézu jsou volné aminokyseliny, energii pro tvorbu peptidové vazby dodává opět ATP
- další typ RNA (transferová RNA – tRNA) umožňuje zprostředkovat interakci mezi mRNA a AMK
- molekula tRNA má důležitou vlastnost, že se může specificky vázat s určitou AMK (tzn. počet těchto molekul v buňce závisí na počtu AMK)
- molekula tRNA, které nejsou jednotlivé AMK, se přiřazují k mRNA podle principu komplementarity bází, přesněji specifickou trojicí bází (triplet) = antikodon
- triplet vyhledává komplementární triplet v mRNA = kodon
- po připojení se jednotlivé navázané aminokyseliny spojí peptichovou vazbou, tRNA se odpojí, aby mohla „přinést“ další aminokyselinu
- proces se opakuje tak dlouho, až vznikne celá molekula bílkoviny, ta se nakonec od matrice odpojí
- lokalizace syntézy bílkovin v buňce: vlastním místem proteosyntézy jsou ribozómy
- úsek DNA, který zodpovídá za syntézu jedné bílkoviny
DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST
gen (vloha): hmotný předpoklad znaku
- jsou geny strukturní, regulační a geny pro syntézu t-RNA a r-RNA
- geny se vyskytují v různých formách – alelách (například gen pro strukturu hemoglobinu se vyskytuje v několika alelách – proto existuje více typů hemoglobinu)
- v populaci může být alel jednoho genu několik, ale u jednoho jedince se mohou setkat maximálně 2 různé alely (protože máme diploidní počet chromozómů v tělových buňkách)
- jeden gen zodpovídá za jeden znak
a) geny velkého účinku – mají velký odraz na fenotypu (většinou kvalitativní znaky)
musí se spojit několik genů, aby se vytvořil jeden znak
b) geny malého účinku – mají menší projev na fenotypu (výsledný znak je dán součtem jejich účinků a vlivu prostředí – znaky kvantitativní)
- genotyp obsahuje více informací než se ve fenotypu objeví
genonotyp: soubor všech genů – veškerá genetická výbava jedince
- gen + prostředí → znak
- genotyp + prostředí → fenotyp
- část genotypu uložená v buňce se nazývá genom (může být jaderný i mimojaderný)
- jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě nebo stupni
fenotyp: soubor všech znaků organismu
- ve stejných lokusech určitého chromozómu má stejné alely téhož genu
homozygot
- obě alely jsou stejné (téhož genu)
- je tedy v tomto genu homozygotní (AA, aa = dominantní homozygot)
- vytváří stejné gamety
- zdědil po každém rodiči jinou alelu téhož genu – je tedy v tomto genu heterozygotní (Aa)
heterozygot
- vytváří různé gamety
- každý gen může mít jednu nebo několikero forem: alel
alela je konkrétní forma genu.
- je-li alel více, jedná se o genetický polymorfismus
- je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a).
VZTAHY MEZI ALELAMI
Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A - tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A); 0 - netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula); homozygot AA - krevní skupina A; homozygot 00 - krevní skupina nula; heterozygot A0 - krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří).
Úplná dominance a recesivita
Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva.
Neúplná dominance a recesivita
Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.
Kodominance
Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA)
Superdomianance
Křížíme-li dominantního homozygota s homozygotem recesivním, jsou jejich potomci F1 generace v sledovaném znaku všichni stejní. Reciproká křížení u jakýchkoliv jedinců F1 generace dávají shodné výsledky.
MENDELOVY FENOTYPOVÉ ZÁKONY
1. Zákon o uniformitě hybridů (První Mendelův zákon)
To znamená, že při křížení červenokvětých se žlutokvětými rostlinami můžeme dostat všechny červené, všechny žluté, výjimečně též například oranžové, ale nikdy ne část žlutých a část červených.
Je jedno, zda je dopraven pyl hrachu s kupříkladu červeným květem na hrách kvetoucí žlutě nebo naopak.
2. Zákon o štěpení v potomstvu hybridů
Při křížení heterozygotů lze genotypy a fenotypy vzniklých jedinců vyjádřit poměrem malých celých čísel. Vzniká genotypový a fenotypový štěpný poměr.
např. 1:2:1, 3:1,...
MENDELOVY GENOTYPOVÉ ZÁKONY
1. Zákon o samostatnosti alel
Genotyp je soubor samostatných genů určujících znaky. Každý znak je určen dvojicí samostatných alel.
2. Zákon o segregaci alel
Dvojice samostatných alel se při zrání rozcházejí a do každé gamety přechází jedna z obou alel.
3. Zákon o nezávislé kombinaci alel
zákon o volné kombinovatelnosti alel s výjimkou genů ve vazbě
Vzájemným křížením polyhybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi genů, kolik je možných matematických kombinací mezi dvěma matematickými veličinami.