• nukleové kyseliny
• syntéza DNA, RNA (replikace, transkripce)
• proteosyntéza (syntéza bílkovin)
• dědičnost a proměnlivost - názvosloví - gen, genotyp, fenotyp, alela, homozygot, heterozygot
• geny malého a velkého účinku
• vztahy mezi alelami
• Mendelovy zákony

- dlouho zůstávala nevysvětlena postata mechanismu dědičnosti, až v roce 1953 se podařilo zakladateli molekulární biologie Watsonovi Crickovi objasnit molekulární strukturu DNA a navrhnout její model v podobě dvojité šroubovice

- strukturou molekuly DNA lze objasnit způsob její reprodukce a její význam

Nukleové kyseliny

- makromolekulární látky, které uchovávají a přenášejí genetickou informaci (nesou informaci pro průběh všech životních procesů)

- sacharidové jednotky – D-ribóza (RNA), 2-deoxy-D-ribóza (DNA)

- stavebními jednotkami NA jsou nukleotidy, ty vznikají spojením:

- stavba:

- dusíkaté báze: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin (DNA) a A, G, C, Uracyl (RNA)

- zbytek kyseliny fosforečné

- jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátů do  polynukleotidového řetězce (pořadí nukleotidů v řetězci – tzv. primární struktura má zásadní význam pro přenos genetické informace)

- molekula DNA je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci, které se spolu stáčejí jako pravotočivá šroubovice (double helix) – obě vlákna jsou navzájem poutána vodíkovými vazbami mezi bázemi

- DNA

- z prostorových důvodů se vodíkové vazby tvoří pouze mezi  určitými (komplementárními) bázemi – jev se označuje jako komplementarita bází (ta je podstatou genetického kódování) – mezi A-T jsou 2H-můstky, mezi C-G jsou 3H-můstky

- molekuly RNA jsou tvořeny (až na určité výjimky) jedním polynukleotidovým řetězcem

- RNA

- ribozomální rRNA = stavební složka ribozomů

- rozlišujeme tři hlavní typy ribonukleových kyselin:

- mediátorová (messenger) mRNA = zprostředkovává přenos genetické informace z DNA na bílkoviny

- transferová tRNA = přenášejí aktivované AMK při proteosyntéze z cytoplazmy do místa proteosyntézy (na ribozom)

- k pochopení problému přenosu této genetické informace je nutné seznámit se se syntézou nuklových kyselin a se syntézou bílkovin (proteosyntézou)

Syntéza nukleových kyselin

- je předpokladem pro všechny ostatní syntézy v buňce, neboť na ní závisí syntéza bílkovin, a tím i tvorba enzymů, které jsou základem buněčného metabolismu

- replikace je děj, při kterém vznikají z jedné molekuly DNA dvě identické (shodné) molekuly DNA

BIOSYNTÉZA DNA (= REPLIKACE)

- stavebním materiálem pro syntézu molekuly DNA jsou volné nukleotidy (deoxyribonukleotidy), k jejichž spojení do polynukleotidového řetězce je nutný enzym DNA-polymeráza

- energii pro kovalentní vazby mezi nukleotidy dodává ATP

- každý z obou mateřských vláken slouží jako vzor (matrice) pro syntézu doplňkového (komplementárního) řetězce

- průběh: řetězec DNA se otevře a nabude tvar vidlice, volné nukleotidy (ve formě nukleosidtrifosfátů) se přiřazují podle principu komplementarity k „obnaženým“ bázím obou řetězců

- každá z obou nových molekul DNA má tedy jedno vlákno „staré“ a jedno „nové“, obě molekuly jsou navzájem stejné a jsou identické i s původní molekulou

- syntéza DNA vyžaduje jako výchozí stavební materiál  nukleosidtrifosfáty (ATP + nukleotid) a je tedy energeticky velmi náročná

- obdoba syntézy DNA

BIOSYNTÉZA RNA (= TRANSKRIPCE)

- stavebním materiálem jsou volné nukleotidy (ribonukleotidy), energii dodává ATP, enzym je zde RNA-polymeráza

- průběh: syntéza RNA probíhá většinou podle matrice molekuly DNA (pouze u virů neobsahujících DNA je matricí RNA), obě vlákna DNA se opět oddělují a podle principu komplementarity se přiřazují ribonuklotidy s příslušnými bázemi G-C, A-U

- jakmile RNA-polymeráza nukleotidy spojí, oddělí se hotová molekula RNA od své DNA matrice

 bílkoviny jsou makromolekulární sloučeniny, které vznikají pospojováním aminokyselin peptidovou vazbou

SYNTÉZA BÍLKOVIN (= PROTEOSYNTÉZA, TRANSLACE)

- takto vzniklý řetězec nazýváme polypeptidový řetězec

- vlastnosti molekul bílkovin, které podmiňují jejich specifické funkce v buňce, jsou dány pořadím aminokyselin v tomto polypeptidovém řetězci

- řídícím vzorem (matricí) jsou pro syntézu polypeptidového řetězce molekuly RNA, přesněji určitý typ molekul RNA, který označujeme jako informační čili mediátorová RNA (mRNA)

- výchozím materiálem pro tuto syntézu jsou volné aminokyseliny, energii pro tvorbu peptidové vazby dodává opět ATP

- další typ RNA (transferová RNA – tRNA) umožňuje zprostředkovat interakci mezi mRNA a AMK

- molekula tRNA má důležitou vlastnost, že se může specificky vázat s určitou AMK (tzn. počet těchto molekul v buňce závisí na počtu AMK)

- molekula tRNA, které nejsou jednotlivé AMK, se přiřazují k mRNA podle principu komplementarity bází, přesněji specifickou trojicí bází (triplet) = antikodon

- triplet vyhledává komplementární triplet v mRNA = kodon

- po připojení se jednotlivé navázané aminokyseliny spojí peptichovou vazbou, tRNA se odpojí, aby mohla „přinést“ další aminokyselinu

- proces se opakuje tak dlouho, až vznikne celá molekula bílkoviny, ta se nakonec od matrice odpojí

- lokalizace syntézy bílkovin v buňce: vlastním místem proteosyntézy jsou ribozómy

- úsek DNA, který zodpovídá za syntézu jedné bílkoviny

DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST 

gen (vloha): hmotný předpoklad znaku

- jsou geny strukturní, regulační a geny pro syntézu t-RNA a r-RNA

- geny se vyskytují v různých formách – alelách (například gen pro strukturu hemoglobinu se vyskytuje v několika alelách – proto existuje více typů hemoglobinu)

- v populaci může být alel jednoho genu několik, ale u jednoho jedince se mohou setkat maximálně 2 různé alely (protože máme diploidní počet chromozómů v tělových buňkách)

- jeden gen zodpovídá za jeden znak

a) geny velkého účinku – mají velký odraz na fenotypu (většinou kvalitativní znaky)

musí se spojit několik genů, aby se vytvořil jeden znak

b) geny malého účinku – mají menší projev na fenotypu (výsledný znak je dán součtem jejich účinků a vlivu prostředí – znaky kvantitativní)

- genotyp obsahuje více informací než se ve fenotypu objeví

genonotyp: soubor všech genů – veškerá genetická výbava jedince

- gen + prostředí → znak

- genotyp + prostředí → fenotyp

- část genotypu uložená v buňce se nazývá genom (může být jaderný i mimojaderný)

- jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě nebo stupni

fenotyp: soubor všech znaků organismu

- ve stejných lokusech určitého chromozómu má stejné alely téhož genu

homozygot

- obě alely jsou stejné (téhož genu)

- je tedy v tomto genu homozygotní (AA, aa = dominantní homozygot)

- vytváří stejné gamety

- zdědil po každém rodiči jinou alelu téhož genu – je tedy v tomto genu heterozygotní (Aa)

heterozygot

- vytváří různé gamety

- každý gen může mít jednu nebo několikero forem: alel

alela je konkrétní forma genu.

- je-li alel více, jedná se o genetický polymorfismus

- je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). 

VZTAHY MEZI ALELAMI

Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A - tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A); 0 - netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula); homozygot AA - krevní skupina A; homozygot 00 - krevní skupina nula; heterozygot A0 - krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří).

Úplná dominance a recesivita

Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva.

Neúplná dominance a recesivita

Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.

Kodominance

Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA)

Superdomianance

Křížíme-li dominantního homozygota s homozygotem recesivním, jsou jejich potomci F1 generace v sledovaném znaku všichni stejní. Reciproká křížení u jakýchkoliv jedinců F1 generace dávají shodné výsledky.

MENDELOVY FENOTYPOVÉ ZÁKONY

1. Zákon o uniformitě hybridů (První Mendelův zákon) 

To znamená, že při křížení červenokvětých se žlutokvětými rostlinami můžeme dostat všechny červené, všechny žluté, výjimečně též například oranžové, ale nikdy ne část žlutých a část červených.

Je jedno, zda je dopraven pyl hrachu s kupříkladu červeným květem na hrách kvetoucí žlutě nebo naopak.

2. Zákon o štěpení v potomstvu hybridů

Při křížení heterozygotů lze genotypy a fenotypy vzniklých jedinců vyjádřit poměrem malých celých čísel. Vzniká genotypový a fenotypový štěpný poměr. 

např. 1:2:1, 3:1,...

MENDELOVY GENOTYPOVÉ ZÁKONY 

1. Zákon o samostatnosti alel

Genotyp je soubor samostatných genů určujících znaky. Každý znak je určen dvojicí samostatných alel. 

2. Zákon o segregaci alel

Dvojice samostatných alel se při zrání rozcházejí a do každé gamety přechází jedna z obou alel.

3. Zákon o nezávislé kombinaci alel

zákon o volné kombinovatelnosti alel s výjimkou genů ve vazbě 

Vzájemným křížením polyhybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi genů, kolik je možných matematických kombinací mezi dvěma matematickými veličinami.